我国平均每20分钟就有1例唐氏儿出生。一般唐氏儿和人种、生活水准没有直接联系,正常、健康的夫妇也可能生出唐氏儿,且几率会随孕妇年龄的递增而升高,但近几年有向低龄孕妇蔓延的趋势。为此,诸城市妇幼保健院与中国妇女发展基金会合作,在全市范围内开展无创产前DNA检测惠民项目,依托先进的检测技术、高效的信息分析能力及丰富的生物资源,为全市人民提供更加先进的健康服务。
“我院从今年6月开始引入无创DNA检测。目前,已经检测417例。”该院无创基因检测室主任丁树奇说道,“无创DNA检测抽血与常规静脉采血方法相同,只需采集孕妇5 mL静脉血即可检测胎儿是否患有唐氏综合征。”过去,孕妇只能进行血清学筛查(即唐氏筛查),筛查结果显示胎儿高危后需到上级医疗机构检测才可进一步明确诊断。而此次该院引进无创产前DNA检测,市民不必东奔西跑,在自家门口就能享受到优质服务,方便快捷,无感染及流产风险,准确度高达99.9%。
据悉,为预防出生缺陷、提高人口素质,保障广大妇女儿童健康,诸城市已将唐氏综合征筛查列为产前必检项目,夫妻至少一方具有诸城市户籍的孕妇,在12-22+6周时,持身份证、当地计生办转诊证明即可到院进行无创产前DNA检测,无需空腹、无需事前检查,只要正常饮食、作息即可,两周左右可出结果。
唐氏综合征
唐氏综合征,即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并可伴有多发畸形。生活难以自理,患者预后一般较差,50%左右于5岁前死亡。